FDA批准诺华新型基因疗法：为脊髓性肌萎缩症患者带来新的治疗选择

美国时间11月24日，诺华宣布其新一代基因替代疗法Itvisma正式获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于治疗2岁及以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这一消息迅速引发行业关注，被视为罕见病治疗领域的又一次关键突破。

此次获批的Itvisma适用于携带SMN1基因突变的SMA患者，治疗年龄从两岁开始，首次覆盖更大年龄段患者，使此前难以获得基因替代治疗的群体迎来新的选择。

诺华此前已有基因疗法Zolgensma在全球上市，但其适应症仅限两岁以下患者。Itvisma的推出意味着整个治疗体系进一步完善，更有利于不同年龄、不同病程阶段的患者获得更适合的治疗方案。

虽然Itvisma与Zolgensma采用相同的有效成分，但在剂型和给药方式上出现显著变化。

Zolgensma： 静脉输注，根据体重调整剂量

Itvisma： 脊髓腔内注射，不受体重影响，更精准地进入中枢神经系统

这种更集中的给药方式，有望提高药物利用效率，同时减少剂量计算的临床复杂性。

在一项晚期临床试验中，Itvisma的表现令人瞩目：

患者在运动能力评估量表上平均提升2.39分

疾病进展速率明显放缓

部分患者在姿势控制、基础动作等方面出现可感知改善

研究者表示，这一疗效提升具有明确的临床意义，为患者的日常生活质量带来实际帮助。

诺华公布的Itvisma批发收购价为259万美元，高于Zolgensma的210万美元。尽管价格高昂，但基因替代疗法多为“一次性给药、长期获益”的治疗模式，可减少长期治疗带来的经济负担。

企业负责人表示：“新疗法不仅扩大了可治疗人群，也为患者提供了更多选择，对任何罕见病家庭而言都是意义重大的。”

SMA：罕见病领域的关键挑战

脊髓性肌萎缩症是一种由SMN1基因缺失引发的神经肌肉疾病，影响患者呼吸、吞咽和基本运动能力，是婴儿遗传性死亡的主要原因之一。美国目前约有9000名患者长期受到该疾病影响。

基因替代疗法的出现，为改善疾病自然进程、提高生存率提供了真正的可能性。

随着Itvisma的正式获批，SMA治疗迎来了新的拓展方向。从更精准的给药方式到更广泛的适用人群，这一疗法的到来不仅是技术进步的体现，也为患者带来了更现实的希望。

未来，随着更多临床数据的积累和真实世界证据的产生，SMA的治疗格局或将迎来进一步改变。

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